Enfermedades "Raras"

Hace dos días tuve la oportunidad de asistir a un simposio/clase médica sobre las enfermedades raras de la época, pero la rareza es un concepto muy cambiante porque esas rarezas han llevado al desarrollo y la adaptación, lo raro asusta a lo normal, pero en una sociedad llena de raros ser normal, es lo realmente raro... jejeje...

Cuando es una enfermedad considerada como "rara" según la sociedad europea de medicina es cuando se presenta un caso por cada 2,000 nuevos nacimientos, con un componente genético muy importante como muchas de las enfermedades conocidas. Se ha demostrado que cada uno de los seres humanos tiene en su código genético un aproximado de 6 -8 "errores" los cuales condicionan alteraciones en la formación, desarrollo y crecimiento. Sin embargo gracias a estar formados de dos códigos, encontramos solución a esos errores.

Dentro de las enfermedades raras, se encuentras aquellas relacionadas a los lisosomas; estos componentes celulares son los encargados de contener enzimas capaces de degradar los metabolitos y sustancias utilizadas por el organismo sin embargo una sola enzima deficiente conlleva a una degradación ineficiente y la consecuente acumulación de productos que generan el deterioro celular y posteriormente de los tejido. De alli que muchos de los pacientes con estas enfermedades nacen "sanos" y se deterioran progresivamente.
Cual es la importancia de este grupo de enfermedades raras, que ya existe tratamiento, y que si este se utiliza adecuadamente y a temprana edad  podemos proveer calidad de vida, y no solo eso, podemos tratar a un segundo hijo/a  y evitarle las complicaciones. No existe cura pero si tratamiento.

Buena creo que me alargue un poco con la introducción.

1. Enfermedad de Gaucher: Debido a la deficiencia de la enzima Glucocerobrosidasa, se acumula en los macrófagos, y da un aspecto de célula espumosa en el frote "célula de gaucher". Afecta principalmente bazo, hígado, médula ósea; presenta heterogeneidad clínica, los síntomas comunes en niños son secundarios a la pancitopenia (hematomas, sangrado nasal, fatiga) Hepatoesplenomegalia, Dolor óseo; retraso en el crecimiento.
2. Enfermedad de Pompe: Deficiencia de la enzima Alfa glucosidasa ácida, afecta principalmente el sistema neuromuscular, de allí que son pacientes con hipotonía, retraso motor, cardiomegalia en los pacientes de aparecimiento temprano, en los casos de aparecimiento tardío; perdida de las facultades motoras iniciando en miembros inferiores progresiva hasta afectar los músculos respiratorios; pacientes con historia de neumonías a repetición.
3. Enfermedad de Fabry: Deficiencia de la Alfa galactosidasa A, afecta principalmente a las células endoteliales de los vasos sanguineos dentro de ls sintomas mas comunes, acroparestesias, hipohidrosis, angioqueratomas, dolor abdominal depositos corneales (verticilata), arrtimias hipertrofia ventricular izq, Insuficiencia renal progresiva, afectacion del SNC
4. Mucopolisacaridosis 1: Deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, transtorno progesivo mortal Heterogenicidad clínica muy importante, pacientes con facie tosca, contracturas articulares discapacitantes (mano en garra), Disostosis multiple infecciones respiratorias y auditivas recurrentes, opacidades corneales, sindrome del tunel carpiano a temprana edad, asociado a enfermedad cardíaca, hernias recurrentes, perdida de la audicion.

Diagnostico de todas, ante las sospecha clínica, medición enzimática, una prueba dificil de conseguir sin embargo gracias al laboratorio que comercializa el tratamiento se realizaron mas de 10.000 el año pasado y se prevee que para este año se dupliquen... 

Para terminar me quedo con un adagio popular, que mencionaron en mas de tres ocasiones "La ignorancia es la madre de la felicidad" sin embargo como médicos no podemos ser felices...